Epilepsi

Vad är epilepsi?

Epilepsi är en neurologisk sjukdom där onormala utbrott av elektrisk aktivitet i hjärnan orsakar anfall. Dessa anfall är vanligtvis kortvariga, men kan påverka medvetandet, rörelseförmågan eller beteendet beroende på var i hjärnan de inträffar.

Diagnosen ställs vanligtvis efter två eller flera spontananfall med mer än 24 timmars mellanrum, eller efter ett spontananfall där det finns en hög risk för återfall utifrån resultat från hjärnavbildning eller EEG. Anfall som orsakas av identifierbara faktorer, såsom lågt blodsocker, elektrolytbalansrubbningar eller feber, betraktas som provocerade och tyder inte på epilepsi.

Anfallen kan se väldigt olika ut: vissa yttrar sig i form av kortvarig blickfästhet eller förvirring, medan andra orsakar skakningar eller medvetslöshet. Epilepsi påverkar varken intelligens eller personlighet, och med rätt behandling lyckas de flesta få anfallen under kontroll och leva ett fullvärdigt och aktivt liv.

Symtom på epilepsi

Anfall kan se väldigt olika ut och symtomen beror på var i hjärnan den onormala aktiviteten uppstår. Vanliga tecken är bland annat:

• Fokala anfall med bevarat medvetande: Personen förblir vid medvetande men kan uppleva ovanliga sensationer, såsom stickningar, en uppstigande känsla i magen, konstiga lukter eller smaker, en stark känsla av déjà vu eller plötslig rädsla. Dessa kan ibland vara ett varningssignal för ett större anfall.

• Fokala anfall med nedsatt medvetande: En kort period av nedsatt medvetande. Personen kan stirra tomt, verka förvirrad eller utföra repetitiva rörelser (som att smacka med läpparna eller gnugga händerna) och minns vanligtvis inte händelsen i efterhand.

• Tonisk-kloniska anfall: Medvetslöshet med kroppsförstelning följt av rytmiska ryckningar i armar och ben. Detta är den mest kända typen av anfall.

• Absansanfall: Mycket korta medvetsförluster som ofta varar bara några sekunder och ibland misstas för dagdrömmande. Dessa är vanligare hos barn.

Efter ett anfall är det vanligt att känna sig förvirrad, trött eller ha huvudvärk eller ömma muskler. Denna återhämtningsfas kan pågå från några minuter till flera timmar.

Inte varje tillfälle då man tappar medvetandet, får ryckningar eller blir förvirrad är ett anfall, och inte varje anfall innebär att man har epilepsi. En noggrann medicinsk utredning, inklusive en detaljerad beskrivning av händelseförloppet, är viktig för att ställa rätt diagnos.

Vad orsakar epilepsi?

Epilepsi kan ha många olika orsaker. I ungefär hälften av fallen kan man fastställa en specifik orsak; i den andra hälften hittas ingen tydlig strukturell eller metabolisk orsak (idiopatisk epilepsi), vilket ofta har en genetisk grund. Orsakerna kan bland annat vara:

• Hippocampal skleros: ärrbildning i en del av hjärnan som kallas hippocampus, en vanlig orsak till temporallobsepilepsi, synlig på MR-undersökning.

• Hjärntumörer: både godartade (till exempel meningiom) och elakartade tumörer kan utlösa anfall.

• Vaskulära missbildningar: onormala blodkärl (såsom kavernom eller arteriovenösa missbildningar) som kan orsaka fokala anfall.

• Kortikal dysplasi: områden med onormal hjärnutveckling som kan orsaka anfall.

• Tidigare hjärnskada: stroke, blödning eller huvudskada kan leda till ärrvävnad som i sin tur kan orsaka anfall.

• Hjärninfektioner: sjukdomar som hjärnhinneinflammation eller hjärninflammation kan orsaka kramper och ibland leda till epilepsi.

• Genetiska faktorer: vissa typer av epilepsi, särskilt de som debuterar i barndomen, har en ärftlig komponent.

Metaboliska obalanser (som lågt blodsocker eller onormala natriumvärden) kan också orsaka anfall, men dessa är vanligtvis övergående och betraktas inte som epilepsi.

Hur upptäcks epilepsi?

Epilepsi diagnostiseras kliniskt utifrån anfallshistorik och undersökningar. Även om undersökningar i sig inte kan bekräfta diagnosen, är hjärnavbildning och blodmarkörer avgörande för att identifiera underliggande orsaker eller metaboliska utlösande faktorer.

MR är guldstandarden för att identifiera strukturella orsaker till anfall, såsom tumörer eller kärlmissbildningar. Även om Elfcares helkropps-MR är ett screeningverktyg snarare än ett specifikt protokoll för epilepsi, är den mycket effektiv när det gäller att upptäcka dessa allvarliga avvikelser.

EEG (elektroencefalogram) registrerar hjärnans elektriska aktivitet för att upptäcka onormala mönster och klassificera olika typer av anfall. Även om Elfcare inte utför denna undersökning är den en viktig del av en neurologs formella diagnostiska utredning.

Blodprover utesluter metaboliska faktorer och systemiska tillstånd som sänker anfallströskeln. Relevanta markörer i Elfcares testpanel är bland annat:

• Elektrolyter: låga eller höga halter av natrium, kalcium eller magnesium kan utlösa anfall.

• Glukos och HbA1c: lågt blodsocker kan ge symtom som liknar krampanfall; dålig kontroll påverkar hjärnans funktion.

• Folsyra och B12: brist på dessa ämnen påverkar nervsystemets hälsa och kan orsaka neurologiska symtom.

• TSH, fritt T3, fritt T4: allvarlig sköldkörteldysfunktion kan sänka anfallströskeln.

• Lever- och njurvärden (ALT, AST, kreatinin och eGFR): avgörande för att utesluta metaboliska orsaker och säkerställa en säker medicindosering.

Varför tidig upptäckt är viktig

Tidig upptäckt är avgörande eftersom många strukturella orsaker till epilepsi kan upptäckas vid en MR-undersökning av hjärnan innan symtomen förvärras, vilket möjliggör en mer riktad behandling. Att identifiera reversibla metaboliska utlösande faktorer, såsom elektrolytbalansrubbningar eller sköldkörtelrubbningar, kan ibland få anfallen att upphöra utan behov av långvarig medicinering. Genom att tidigt upptäcka subtila neurologiska tecken kan du minska osäkerheten och genomföra förebyggande livsstilsförändringar som skyddar din hjärnhälsa och din dagliga rutin.

Hur Elfcare kan hjälpa till

Elfcare erbjuder detaljerad hjärnavbildning och blodprover för att underlätta utredningen av möjliga orsaker till anfall.

• helkropps-MR hjärna: Elfcare:s helkropps-MR upptäcker strukturella avvikelser såsom tumörer, vaskulära missbildningar, tidigare stroke eller cystor som kan förklara återkommande anfall.

• Blodanalys: Vårt blodprov med över 80 biomarkörer omfattar viktiga metaboliska markörer, däribland elektrolyter (natrium, kalcium, magnesium), glukos, sköldkörtelfunktion, B12, folat samt lever- och njurfunktion – vilket hjälper till att identifiera reversibla orsaker till anfall.

Elfcare ställer inte diagnosen epilepsi. För att ställa en diagnos krävs en anamnes, en neurologisk undersökning och ett EEG, vilket vanligtvis utförs av en neurolog.

Elfcare erbjuder strukturell hjärnavbildning och metabolisk utvärdering, vilket utgör en viktig del av den diagnostiska helhetsbilden. Om vi upptäcker något som ger anledning till oro ordnar vi ytterligare undersökningar eller remitterar dig till lämplig specialist.