Familjär hyperkolesterolemi

Till skillnad från högt kolesterol, som främst påverkas av livsstilen, är familjär hyperkolesterolemi (FH) en ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ned LDL-kolesterol (det ”onda” kolesterolet) i blodet. Detta kan leda till att LDL-nivåerna förblir mycket höga redan från tidig ålder, även vid hälsosam kost och regelbunden motion.

Normalt använder levern LDL-receptorer för att ta bort kolesterol från blodomloppet. Hos personer med FH kan genetiska förändringar minska antalet eller funktionen hos dessa receptorer, vilket gör att LDL-kolesterol kan ansamlas i artärerna och med tiden öka risken för hjärt- och kärlsjukdomar.

Det finns två huvudsakliga former:

• Från en förälder (heterozygot FH): Detta är den vanligaste formen. Dina kolesterolvärden är vanligtvis två till tre gånger högre än de borde vara, oavsett hur hälsosamt du äter eller hur mycket du tränar.

• Från båda föräldrarna (homozygot FH): Detta är mycket sällsynt och betydligt allvarligare. Kolesterolnivåerna är extremt höga, och hjärtproblem kan uppstå redan hos mycket små barn.

Riskerna är betydande: utan behandling kommer ungefär hälften av männen med FH att drabbas av hjärtsjukdom före 50 års ålder, och ungefär 30 % av kvinnorna före 60 års ålder – en lägre men ändå betydande risk som visar sig något senare. Den goda nyheten är att FH går att behandla. Tidig diagnos och lämplig behandling kan avsevärt minska risken för hjärt- och kärlsjukdomar och hjälpa personer med FH att leva längre och hälsosammare liv.

FH ger vanligtvis inga märkbara symtom, vilket innebär att höga LDL-kolesterolvärden kan påverka artärerna i det tysta under flera år. När fysiska tecken uppträder kan de tyda på långvarigt förhöjt kolesterol:

• Xanthelasma, gulaktiga fettansamlingar runt ögonlocken

• Sena-xantom, fasta fettansamlingar över akillessena eller knogarna, mycket specifika för FH

• Hornhinnens arcus, en vit eller grå ring runt hornhinnan, som är särskilt vanlig hos personer under 45 år

En familjehistoria med tidig hjärt- och kärlsjukdom, till exempel hjärtinfarkt eller kärlkramp i ung ålder, kan också vara en viktig ledtråd till att FH kan förekomma i släkten.

FH uppstår när en person ärver ett defekt gen som hindrar levern från att filtrera bort kolesterol på rätt sätt. Eftersom kroppen inte kan göra sig av med detta fett stannar det kvar i blodet och täpper till artärerna.

• Receptorproblemet (LDLR-genen): De flesta personer med FH har en mutation i den gen som bildar LDL-receptorerna i levern. Om dessa inte fungerar som de ska kan levern inte ta upp och bryta ned kolesterol.

• Bindningsproblemet (APOB-genen): I vissa fall är kolesterolpartiklarna själva missformade, vilket gör att de inte kan binda till leverns receptorer och därmed inte kan avlägsnas.

• Problemet med överaktivitet (PCSK9-genen): Ibland blir ett visst protein överaktivt och förstör leverns LDL-receptorer innan de hinner utföra sin uppgift.

• Familjär ärftlighet: Familjär hyperkolesterolemi (FH) överförs vanligtvis enligt ett mönster där det räcker att en av föräldrarna bär på genen för att den ska föras vidare. Det innebär att om en förälder har FH, är sannolikheten 50 % att barnet också kommer att ha det.

• Polygen högt kolesterolvärde: Vissa personer har högt kolesterolvärde på grund av många små genetiska varianter som samverkar, snarare än en enskild mutation som orsakar familjär hyperkolesterolemi (FH). Detta skiljer sig från familjär hyperkolesterolemi, men kan ändå öka risken för hjärt- och kärlsjukdomar och kan kräva behandling.

FH diagnostiseras genom en kombination av blodfettanalyser, klinisk bedömning med hjälp av validerade poängsättningsverktyg samt genetiska tester, i de fall sådana finns tillgängliga.

Blodprover  Elfcares testpanel innehåller de lipidvärden och kliniska markörer som är mest relevanta för bedömning av familjär hyperkolesterolemi (FH):

• LDL-kolesterol: den viktigaste indikatorn. Extremt höga nivåer särskilt över 5,0 eller 8,0 tyder starkt på en ärftlig sjukdom.

• ApoB: mäter det totala antalet partiklar som orsakar blockeringar, vilket ofta är betydligt högre hos personer med FH.

• Lipoprotein(a): en separat genetisk riskfaktor som ofta förekommer hos patienter med familjär hyperkolesterolemi (FH) och som inte påverkas av vanliga livsstilsförändringar.

• Totalt kolesterol och icke-HDL-kolesterol: dessa ger en fullständig bild av den totala lipidbelastningen i blodet just nu.

• HDL och triglycerider: vid FH är dessa värden vanligtvis normala. Detta hjälper läkare att skilja mellan en genetisk sjukdom och kolesterolproblem som orsakas av kost eller vikt.

• CRP: en inflammationsmarkör som visar om det höga kolesterolvärdet redan har börjat irritera eller skada dina blodkärl.

• TSH: används för att kontrollera sköldkörteln, eftersom en underaktiv sköldkörtel ibland kan ge symtom som liknar FH genom att orsaka en plötslig höjning av kolesterolhalten.

Poängsystemet från Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) är guldstandarden för diagnos av FH. Det kombinerar dina LDL-värden med din familjehistoria och fysiska hälsoindikatorer. En poäng över 8 bekräftar en diagnos av FH. Elfcare utgör grunden för denna bedömning genom att tillhandahålla de exakta blodprovsresultaten och den expertrådgivning som krävs för att beräkna din poäng och vägleda dig i dina nästa steg.

Varför en tidig upptäckt är viktigt

FH utsätter artärerna för höga nivåer av LDL-kolesterol redan från tidig ålder, vilket med tiden ökar risken för åderförkalkning och för tidig hjärt- och kärlsjukdom. Tidig diagnos och behandling kan avsevärt minska denna risk, särskilt när kolesterolsänkande behandling påbörjas innan hjärt- och kärlsjukdom hinner utvecklas.

Genom att diagnostisera FH blir det också möjligt att genomföra en kaskadundersökning av nära släktingar, vilket underlättar att identifiera andra familjemedlemmar som kan ha sjukdomen. Eftersom FH är ärftligt kan en tidig upptäckt gynna inte bara den drabbade personen utan även dennes familj.

Hur Elfcare kan hjälpa till

Elfcares blodprovspaket omfattar LDL, ApoB, Lp(a), HDL, triglycerider, TSH och CRP, vilket ger en detaljerad bild av dina kolesterolvärden och din risk för hjärt- och kärlsjukdomar. Mycket höga LDL-kolesterolvärden, särskilt i kombination med en familjehistoria av tidig hjärt- och kärlsjukdom, kan väcka misstankar om familjär hyperkolesterolemi (FH).

ApoB och Lp(a) kan ge ytterligare information om kardiovaskulär risk och kan vara till hjälp vid bedömningen av personer med misstänkt familjär hyperkolesterolemi (FH).

Om dina provsvar visar ett fettvärdesmönster som kan tyda på FH kan vi hjälpa dig att få lämplig uppföljning och en bedömning av en specialist.