Celiaki

Vad är celiaki?

Celiaki är en autoimmun sjukdom där immunsystemet felaktigt uppfattar gluten som ett hot och utlöser en inflammatorisk reaktion i tunntarmen. Hos personer med genetisk benägenhet skadar denna reaktion tarmluddarna – de små fingerliknande utskotten som täcker tarmväggen och tar upp näringsämnen. När tarmluddarna plattas till och försvinner försämras tarmens upptagningsförmåga gradvis.

Följden blir malabsorption, eftersom kroppen inte kan ta upp järn, B12, folat, D-vitamin, kalcium, magnesium och andra viktiga näringsämnen i tillräcklig utsträckning. Graden av näringsbrist varierar från person till person och beror på faktorer som bland annat hur allvarlig tarmskadan är och hur länge den har pågått. Detta medför omfattande effekter på flera av kroppens system, inte bara matsmältningen.

Celiaki skiljer sig från glutenkänslighet (icke-celiakisk glutenkänslighet), som innebär matsmältningsbesvär utan autoimmuna tarmskador, och från veteallergi, som bygger på en annan immunmekanism.

Symtomen på celiaki varierar kraftigt och sträcker sig från klassiska mag- och tarmsymtom till symtom som inte alls har med matsmältningen att göra, och i många fall förekommer inga tydliga symtom alls. Vanliga tecken är bland annat:

• Uppblåsthet eller svullnad i magen

• Gas eller flatulens efter måltider

• Diarré eller förstoppning

• Obehag eller kramper i buken

• Oförklarlig trötthet eller utmattning

• Järnbristanemi (känsla av kyla, blekhet eller svaghet)

• Oavsiktlig viktminskning eller svårigheter att bibehålla vikten

• Ben- eller ledvärk (på grund av lågt kalcium- eller D-vitamin)

• Perifer neuropati (stickningar eller domningar i händer och fötter, orsakade av B12-brist)

• Hudförändringar, särskilt dermatitis herpetiformis, ett kraftigt kliande utslag med blåsor som är förknippat med celiaki

• Munsår och defekter i tandemaljen

• Humörsvängningar, hjärndimma eller lindriga kognitiva svårigheter

• Hos barn: tillväxtstörning, försenad tillväxt och beteendeförändringar

Vissa personer har en asymptomatisk eller minimalt symptomatisk celiaki, där tarmskador föreligger men symtomen är minimala. Detta är särskilt vanligt hos vuxna, vilket är anledningen till att screening som enbart baseras på symtom förbiser en stor andel av fallen.

Vad orsakar celiaki?

För att celiaki ska utvecklas krävs både genetisk anlag och exponering för gluten. Bidragande faktorer är bland annat:

• Genetisk predisposition: De flesta personer med celiaki bär på genvarianterna HLA-DQ2 eller HLA-DQ8.

• Glutenexponering: Gluten utlöser den onormala immunreaktionen som orsakar inflammation och skador i tarmen.

• Familjehistoria: Första gradens släktingar till personer med celiaki löper en livstidsrisk på 10–15 % att utveckla sjukdomen.

• Sjukdomar som ofta förekommer tillsammans med celiaki: Celiaki är vanligare hos personer med sjukdomar som typ 1-diabetes, autoimmun sköldkörtelsjukdom och Downs syndrom.

Celiaki diagnostiseras genom blodprover för att mäta autoimmuna markörer och näringsämnesnivåer. Hos vuxna utvärderas positiva resultat inom specialistvården, där ytterligare undersökningar och, vid behov, en biopsi från tolvfingertarmen kan bekräfta diagnosen. Mycket förhöjda nivåer av tTg-lgA kan leda till en diagnos av celiaki utan att en biopsi behövs.

Blodprover: Elfcares testpanel omfattar de viktigaste markörerna för screening av celiaki samt de viktigaste näringsmarkörerna som indikerar malabsorption:

• tTG-IgA: Den primära screeningmarkören för aktiv celiaki.

• Totalt IgA: Mäts för att säkerställa att tTG-IgA-resultaten är korrekta och inte utgör ett falskt negativt resultat.

• Hemoglobin, ferritinoch järn: Upptäcker järnbristanemi, ett vanligt tecken på malabsorption.

• Vitamin B12 och folat: Viktigt för nervhälsan; nivåerna är ofta låga på grund av skador i tarmen.

• D-vitamin och kalcium: Övervakas för att förebygga benförlust och mineralbrist.

• Magnesium: Ofta låga nivåer vid aktiv sjukdom på grund av nedsatt absorption i tarmen.

• TSH: Undersöker förekomsten av sköldkörtelsjukdom, som ofta förekommer tillsammans med celiaki.

AMRA®-analys av kroppssammansättning: Elfcares AMRA-analys kan identifiera låg muskelmassa och andra mönster av näringsbrist som kan tyda på kronisk malabsorption, vilket ger ytterligare information utöver blodprovsanalysen.

MR-undersökning av buken: Även om blodprover är det främsta verktyget kan en MR-undersökning av buken upptäcka strukturella komplikationer, såsom förändringar i tarmväggarna eller lymfkörtelförstoring, vilket ger en heltäckande bild av de inre organens hälsa.

Viktigt: Blodprover för celiaki ger de mest tillförlitliga resultaten så länge du fortfarande äter gluten. Börja inte med en glutenfri kost innan du har genomgått alla diagnostiska tester, såvida inte en specialist har rekommenderat det, eftersom en minskning eller eliminering av gluten kan göra resultaten mindre tillförlitliga.

Varför en tidig upptäckt är viktigt

Celiaki kan förbli odiagnostiserad i flera år, särskilt när symtomen är milda eller ospecifika. När sjukdomen har konstaterats kan man påbörja en strikt glutenfri kost med stöd av en kostspecialist. Detta kan lindra symtomen, åtgärda näringsbrister och främja läkningen av tarmslemhinnan, samtidigt som risken för långsiktiga komplikationer i samband med obehandlad sjukdom minskar.

Långsiktiga komplikationer av obehandlad celiaki

Obehandlad celiaki leder till gradvis skada på tarmarna och långvarig nedsatt upptagning av näringsämnen. Med tiden kan detta leda till allvarliga komplikationer:

• Osteoporos: till följd av kronisk malabsorption av kalcium och D-vitamin

• Anemi: orsakad av järn-, B12- eller folatbrist

• Perifer neuropati: orsakad av B12-brist och direkt immunmedierad nervskada

• Infertilitet och graviditetskomplikationer: hos både män och kvinnor

• Systemiska risker: Ökad benägenhet för andra autoimmuna sjukdomar och sällsynta tarmlymfom.

Det är avgörande att man strikt följer en glutenfri kost. Det kan lindra symtomen, åtgärda näringsbrister och ge tarmslemhinnan möjlighet att läka, även om återhämtningen kan ta tid och vissa personer har bestående tarmskador trots behandling.

Hur Elfcare kan hjälpa till

Elfcares blodanalys omfattar tTG-IgA och totalt IgA, de viktigaste markörerna för screening av celiaki, samt en omfattande näringsprofil som täcker järn, B12, folat, vitamin D, kalcium och magnesium. Tillsammans ger dessa både en direkt indikation på autoimmunitet och en bild av de näringsmässiga konsekvenserna som följer av detta.

Vår MR-undersökning av buken ger en bild av strukturerna, och vår AMRA® -analys av kroppssammansättningen kan identifiera låg muskelmassa och mönster av näringsbrist som är förknippade med kronisk malabsorption.

Om våra blodprover visar på förhöjda antikroppar mot celiaki eller betydande näringsbrister som tyder på malabsorption, sköter vi vidare utredning eller remitterar dig till lämplig specialist.