Ektopi av lillhjärnans tonsiller och Chiari-missbildning

Vad är ektopi av lillhjärnans tonsiller och Chiari-missbildning?

Längst bak i skallen sitter lillhjärnan, den del av hjärnan som styr din balans och koordination. Helt längst ner i lillhjärnan finns två små, rundade områden som kallas tonsiller.

Normalt ligger dessa hjärntonsiller tryggt inuti skallen, precis ovanför den stora öppningen vid huvudets bas där hjärnan ansluter till ryggmärgen. Ektopi av lillhjärnans tonsiller och Chiari-missbildningar uppstår när dessa tonsiller glider nedåt genom den öppningen och tränger in i ryggmärgskanalen.

Läkarna mäter hur långt vävnaden har glidit nedåt för att avgöra hur allvarligt det är:

• Tillfällig tonsillär ektopi: hjärnvävnaden har glidit nedåt en aning (mindre än 5 mm). Detta är mycket vanligt, helt ofarligt och oftast bara en naturlig variation i din anatomi. De flesta som har detta upplever aldrig några symtom.

• Chiari-missbildning typ 1: vävnaden har glidit ned ytterligare (5 mm eller mer). Detta är den vanligaste formen hos vuxna. Eftersom vävnaden är trångt samlad kan den fungera som en propp och blockera den naturliga vätskan som flödar mellan hjärnan och ryggraden.

• Chiari-missbildning typ 2: en betydligt allvarligare och mer komplex form där både lillhjärnan och delar av hjärnstammen glider nedåt. Detta är ett tillstånd som man föds med, som nästan alltid är kopplat till spina bifida och som diagnostiseras under barndomen.

Chiari-missbildning av typ 1 kan hindra det normala flödet av cerebrospinalvätska vid övergången mellan skallen och halsryggen, vilket skapar tryckvågor som överförs till ryggmärgen och med tiden kan leda till en syrinx - ett vätskefyllt hålrum i ryggmärgen som orsakar progressiva neurologiska symtom.

Symtom på ektopi av lillhjärnans tonsiller och Chiari-missbildning

Symtomen varierar avsevärt beroende på graden av förskjutning och på om flödet av cerebrospinalvätska påverkas. Många personer med ektopi av lillhjärnans tonsiller har inga symtom alls.

Vanliga symtom vid symptomatisk Chiari-missbildning av typ 1:

• Huvudvärk vid skallbasen eller i bakhuvudet, som typiskt nog utlöses eller förvärras av hosta, nysningar, ansträngning eller Valsalva-manövern

• Nacksmärta och stelhet

• Stickningar, domningar eller svaghet i armarna eller händerna

• Problem med balans och koordination

• Yrsel eller svindel

• Svårigheter att svälja eller en känsla av att något sitter fast i halsen

• Tinnitus eller hörselförändringar

• Synstörningar, bland annat suddig syn eller dubbelseende

• Trötthet och kognitiva svårigheter

Symtom som tyder på syringomyeli:

• Gradvis tilltagande svaghet och muskelförtvining i armen eller handen

• Ett kappformigt mönster av känselbortfall över axlarna och överarmarna

• Förlust av smärt- och temperaturkänsla med bevarad känsel

• I avancerade fall: svaghet i benen och urinvägsbesvär

Vad orsakar ektopi av lillhjärnans tonsiller och Chiari-missbildning?

Orsaken skiljer sig åt mellan ett slumpmässigt fynd och en kliniskt signifikant missbildning.

Man antar att primär Chiari-missbildning av typ 1 beror på en underutvecklad bakre hjärnfossa, det beniga utrymmet som inrymmer lillhjärnan. När detta utrymme är för litet för den lillhjärna som det rymmer, trycks lillhjärnans tonsiller nedåt genom foramen magnum. Faktorer som bidrar till detta är bland annat:

• Medfödd underutveckling av den bakre hjärnfossan är den mest vedertagna mekanismen, sannolikt med en genetisk komponent med tanke på att sjukdomen förekommer i familjer.

• Bindvävssjukdomar, såsom Ehlers-Danlos syndrom och liknande tillstånd, orsakar instabilitet i övergången mellan skalle och halsrygg, vilket kan pressa tonsillerna nedåt

• Förhöjt intrakraniellt tryck, oavsett orsak, kan pressa hjärnvävnaden mot foramen magnum

Sekundär eller förvärvad tonsill-ektopi uppstår efter födseln till följd av tillstånd som påverkar det intrakraniella eller intraspinala trycket:

• Intrakraniell hypertoni oavsett orsak, inklusive idiopatisk intrakraniell hypertoni

• Överdriven dränering av lumbalvätska från lumboperitoneala shuntar eller förlust av cerebrospinalvätska efter lumbalpunktion

• Ryggradstumörer som utövar dragkraft på ryggmärgen och hjärnstammen

Hur upptäcks en ektopi av lillhjärnans tonsiller?

Diagnosen bygger på en kombination av MR-undersökning av hjärnan och halsen för att mäta vävnadsförskjutningar samt blodprover för att utesluta andra tillstånd som orsakar liknande symtom.

MR-undersökning av hjärnan och halsryggen : Elfcares helkropps-MR omfattar både hjärnan och halsen för att direkt mäta hur långt hjärnvävnaden har glidit. Undersökningen utvärderar utrymmet vid skallbasen, kontrollerar vätskeflödet och letar efter eventuella vätskefyllda hålrum (syrinx) inuti ryggmärgen. Denna fullständiga strukturella kartläggning är det enda sättet att ställa en korrekt diagnos av tillståndet.

Blodprover kan inte påvisa ektopi av lillhjärnans tonsiller, men de kan identifiera systemiska tillstånd som är relevanta för sekundära orsaker och den allmänna neurologiska hälsan. Relevanta markörer i Elfcares testpanel är bland annat:

• Vitamin B12 och folsyra: brist på dessa ämnen orsakar nervskador och balansproblem som liknar Chiari-symtom.

• TSH och fritt T4: problem med sköldkörteln kan orsaka yrsel och stickningar.

• Kalcium och magnesium: obalanser i mineralhalten kan orsaka muskelsvaghet och domningar.

• CRP och homocystein: övervaka inflammation och nervkänslighet för att utesluta andra neurologiska problem.

Varför en tidig upptäckt är viktigt

För de flesta innebär ett tidigt upptäckt av en lindrig förskjutning i hjärnvävnaden en trygghet i att det bara rör sig om en ofarlig anatomisk avvikelse. För dem med en mer omfattande Chiari-missbildning är det avgörande för ett gott resultat att upptäcka den innan en vätskefylld ficka (syrinx) bildas eller växer. Att upptäcka en syrinx i ett tidigt skede, innan den orsakar bestående skador på ryggmärgen, möjliggör en mycket framgångsrik kirurgisk behandling. Genom att avlasta trycket vid skallbasen lindras trycket, förhindras att symtomen förvärras och i de flesta fall leder det till att vätskefickan krymper avsevärt, ibland till och med försvinner helt.

Hur Elfcare kan hjälpa till

Elfcare:s helkropps-MR omfattar som standard hjärnan och halsryggen, mäter direkt positionen hos lillhjärnans tonsiller, utvärderar den bakre fossa och övergången mellan skallen och halsryggen samt identifierar eventuella syrinx i halsryggmärgen. Ektopi av lillhjärnans tonsiller är ett av de strukturella fynd som är mest betydelsefulla vid en helkroppsundersökning, eftersom det ger en strukturell förklaring till symtom som kan ha funnits i åratal utan diagnos, eller en tydlig försäkran om att ett slumpmässigt fynd inte har någon klinisk betydelse.

Vår blodanalys omfattar sköldkörtelfunktion, B12, folat och elektrolyter, vilket underlättar att skilja Chiari-relaterade symtom från metaboliska orsaker som kan förekomma samtidigt eller överlappa varandra.

Om vår MR-undersökning visar på en ektopi av lillhjärnans tonsiller med tecken som tyder på klinisk betydelse, sköter vi vidare utredning eller remitterar dig till lämplig specialist.