Normaltryckshydrocefalus

Hjärnan har inbyggda, vätskefyllda utrymmen som kallas ventriklar. Normalt flödar ryggmärgsvätskan smidigt genom dessa utrymmen och fungerar som en stötdämpare för hjärnan innan den rinner ut. Normaltryckshydrocefalus (NPH) uppstår när denna vätska inte rinner ut som den ska, vilket gör att utrymmena långsamt expanderar som en ballong och trycker mot den omgivande hjärnvävnaden. Även om extra vätska fastnar i utrymmena förblir det totala trycket inuti huvudet normalt eller nära det normala, vilket är anledningen till att tillståndet fått sitt namn.

När dessa vätskefyllda utrymmen växer, sträcker de ut och trycker på de närliggande nerverna som styr dina rörelser, ditt tänkande och din urinblåsa. Läkarna delar in NPH i två typer utifrån hur sjukdomen uppstår:

• Idiopatisk NPH: den vanligaste typen, där ingen tydlig underliggande orsak kan fastställas, och som vanligtvis drabbar vuxna över 60 år.

• Sekundär NPH: denna typ uppstår efter att en specifik händelse har skadat hjärnans naturliga dräneringssystem, till exempel en tidigare huvudskada, hjärnblödning, hjärnhinneinflammation eller hjärnoperation.

NPH kännetecknas av den klassiska symtomtriaden, även om inte alla tre behöver förekomma samtidigt. Symtomen utvecklas gradvis under månader till år:

Gångstörningar är vanligtvis det tidigaste och mest framträdande symptomet:

• Ett släpande, bredfotat och magnetiskt gångsätt, som om fötterna vore fastklistrade vid golvet

• Korta steg med minskat utrymme för fötterna

• Svårigheter att börja gå, vända sig eller ta sig uppför trappor

• Ofta förekommande fall på grund av ostadighet

• Gångbilden vid NPH liknar den vid Parkinsons sjukdom, men förbättras vanligtvis inte vid behandling med levodopa

Kognitiv nedsättning:

• Fördröjt tänkande och minskad bearbetningshastighet

• Minnessvårigheter, särskilt när det gäller händelser som inträffat nyligen

• Minskad uppmärksamhet och koncentrationsförmåga

• Apati och minskad initiativförmåga

• Exekutiv dysfunktion som påverkar planering och organisation

• Mönstret påminner mer om subkortikal demens än om det minnesdominerade mönstret vid Alzheimers sjukdom

Urininkontinens:

• Trängningsinkontinens, en plötslig och överväldigande urinträngning som inte går att hålla tillbaka

• Urineringens frekvens

• I mer avancerade fall, fullständig förlust av kontrollen över urinblåsan

De exakta mekanismerna bakom normaltryckshydrocefalus är inte helt klarlagda. Man tror att NPH beror på nedsatt cirkulation eller absorption av cerebrospinalvätska (CSF), vilket leder till att hjärnans ventriklar förstoras. Bland de faktorer som bidrar till detta finns:

• Ålder: den vanligaste orsaken är helt enkelt åldrandet. När vi blir äldre blir de små kanalerna som på naturlig väg filtrerar och leder bort ryggmärgsvätskan från hjärnan stela och mindre effektiva, vilket gör att vätskan långsamt ansamlas.

• Tidigare hjärnblödning eller hjärnskada: subaraknoidalblödning, intrakraniell blödning eller traumatisk hjärnskada kan störa den normala cirkulationen eller absorptionen av cerebrospinalvätska.

• Infektioner i hjärnan: hjärnhinneinflammation och andra infektioner som drabbar hjärnan eller dess omgivande membran kan störa upptaget av cerebrospinalvätska.

• Tidigare hjärnoperation: en operation som berör hjärnan eller dess omgivande strukturer kan i vissa fall påverka den normala cirkulationen eller absorptionen av cerebrospinalvätska.

• Andra neurologiska tillstånd: tillstånd som påverkar cirkulationen eller absorptionen av cerebrospinalvätska kan ibland bidra till sekundär NPH.

Hydrocefalus vid normalt tryck diagnostiseras främst genom MR-undersökning av hjärnan, medan blodprover används för att identifiera samtidig förekomst av andra sjukdomar och utesluta metaboliska orsaker till liknande symtom.

MR-undersökning av hjärnan  Elfcares helkropps-MR kan visa förstoring av hjärnans ventriklar och andra strukturella särdrag som kan förekomma vid NPH. Man letar efter tydliga tecken på vätskeansamling, såsom onormalt förstorade vätskeutrymmen som trycker på närliggande hjärnvävnad. Detta gör det möjligt för läkare att skilja NPH från normalt åldrande eller hjärnans krympning, vilket är avgörande eftersom NPH är mycket välbehandlingsbar.

Blodprover kan inte direkt påvisa NPH, men de kan identifiera samtidiga tillstånd och metaboliska orsaker till liknande symtom. Relevanta markörer i Elfcares testpanel är bland annat:

• TSH, fritt T3 och fritt T4 hypotyreos orsakar gångstörningar, kognitiv försämring och urinvägsbesvär som starkt påminner om NPH-triaden och måste alltid uteslutas

• Vitamin B12 och folat brist orsakar kognitiva nedsättningar och gångataxi som i hög grad kan överlappa med symtomen vid NPH

• HbA1c och glukosdiabetes orsakar perifer neuropati som påverkar gångförmågan samt kognitiva nedsättningar till följd av cerebrovaskulär sjukdom

• Kreatinin och eGFR används för att bedöma njurfunktionen och identifiera njursjukdomar som kan bidra till kognitiva eller allmänna hälsoproblem

Varför en tidig upptäckt är viktigt

Normaltryckshydrocefalus är en av de mest behandlingsbara orsakerna till demensliknande symtom hos äldre vuxna, men tillståndet är ändå genomgående underdiagnostiserat, vilket innebär att många patienter lever i åratal med en diagnos av Parkinsons sjukdom eller Alzheimers sjukdom när det i själva verket är NPH som är den egentliga orsaken eller en bidragande faktor. Behandlingssvaret, särskilt dränering av cerebrospinalvätska genom en ventrikuloperitoneal shunt, är bäst när symtomen upptäcks i ett tidigt skede, innan irreversibla skador på de komprimerade banorna i den vita substansen har uppstått. Gångsymtomen visar ofta den tydligaste förbättringen efter shuntbehandling, även om graden och tidpunkten för förbättringen varierar mellan individer. Att identifiera NPH genom MR-undersökning av hjärnan innan den kognitiva nedsättningen har blivit allvarlig och medan gångstörningarna fortfarande svarar på behandling är ett av de mest betydelsefulla resultaten som en helkroppsundersökning kan ge för en äldre person.

Hur Elfcare kan hjälpa till

Elfcare erbjuder helkropps-MR omfattar hjärnavbildning som kan visa ventrikelförstoring och andra strukturella avvikelser som kan motivera ytterligare utredning.

Vår blodanalys omfattar de viktigaste metaboliska tillstånden som ger upphov till överlappande symtom, vilket säkerställer att reversibla orsaker till kognitiva symtom och gångstörningar identifieras parallellt med eventuella strukturella fynd vid MR-undersökning.

Om våra MR-undersökningar eller blodprover visar fynd som tyder på NPH, sköter vi den vidare diagnostiken eller remitterar dig till lämplig specialist.